了解公众对体外受精多基因胚胎筛查的看法

根据哈佛医学院研究人员牵头的一项新民意调查显示，四分之三的美国成年人支持在体外受精（IVF）期间植入胚胎之前使用新兴技术来评估未来孩子罹患受多种基因影响的健康状况的可能性，例如糖尿病、心脏病和抑郁症。

研究人员表示，调查结果将于 5 月 14 日在《JAMA Network Open》上发表，强调需要对公众进行教育，并讨论这些充满伦理争议的技术的积极和消极影响。

研究人员指出，尽管这种被称为多基因胚胎筛查的方法尚未在大多数 IVF 诊所提供，但一些公司已经开始提供此类估计值（或风险评分）来衡量疾病风险。

多基因胚胎筛查在美国基本上不受监管，如果没有适当的背景和有针对性的患者教育，风险评分可能会产生错误的期望。

Rémy Furrer，第一作者，哈佛大学布拉瓦尼克研究所全球卫生与社会医学系生物伦理学研究员

他说：“这项调查敲响了警钟，遗传学家、行为科学家、生物伦理学家、临床医生和遗传咨询师需要共同努力，找到向人们传达这些局限性的方法，这样他们才能理解多基因风险评分能提供什么，不能提供什么。”

近四分之三的受访者表示，他们支持使用这种筛查来评估未来孩子患上心脏病、糖尿病或抑郁症等身体或精神疾病的风险；但当人们第一次面临对个人和社会的各种担忧时，这一数字下降了。

支持使用该技术预测智力、身高和肤色等与疾病无关的特征的受访者要少得多。

作者表示，研究结果表明，更好地教育人们了解当前的不足和影响（包括规范公司可以做出的承诺），将会抑制乐观情绪，并有助于确保随着这些技术的发展，它们将以科学合理、道德和公平的方式得到实施。

多基因风险评分有多准确？

到目前为止，接受 IVF 治疗的患者可以根据 DNA 测试来选择植入哪些胚胎，DNA 测试可以检测出染色体异常（如唐氏综合症）和由单个基因突变引起的疾病（如囊性纤维化）。这种筛查被称为植入前基因检测，已经很成熟并被广泛使用。

相比之下，多基因胚胎筛查估计了受许多基因变异影响的条件和特征的概率，每个基因变异都会少量增加或降低风险。

Furrer 表示，专家们对这项技术未来可能有多大用处意见不一，但目前其准确性明显受限。多基因疾病是由基因、环境和行为的不同组合引起的，其机制尚不完全清楚。美国医学遗传学和基因组学学院表示，多基因胚胎筛查尚不适合临床使用。

科学现状与此类测试日益普及之间的差距迫使 Furrer 及其同事开展了这项调查。他们希望调查结果能够激励专业人士倡导围绕这些技术进行更明智的对话和指导。

“多基因风险评分的复杂性和局限性很难传达。”Furrer 说道。“但我们需要这样做，以确保人们理解评估这些风险所带来的高度不确定性。”

从数字来看

调查结果来自团队对 IVF 患者和生殖健康专家的采访。问题包括要求参与者权衡的条件、特征和潜在影响的列表。调查还明确指出，多基因风险评分可以仅用于提供信息、为未来的孩子做准备或选择要植入的胚胎。

该研究的第一部分调查了 1,400 多名代表美国广大人口年龄、性别和种族/民族的参与者。该研究于 2023 年 3 月至 7 月期间进行。

研究结果表明：

• 72%的受访者普遍赞成使用多基因胚胎筛查。
• 17% 的人持矛盾态度，11% 的人表示不赞成。
• 77% 的人赞成根据某些身体健康状况的风险来选择胚胎。
• 72% 的人赞成根据某些精神健康状况的风险来选择胚胎。
• 36% 的人赞成根据某些行为特征的可能性来选择胚胎。
• 30% 的人赞成根据某些身体特征的可能性来选择胚胎。
• 92% 的人表示至少有点担心多基因胚胎筛查会导致对未来孩子的错误期望。
• 大约一半的人“非常”或“极其”担心这会给个人或社会带来负面影响。
• 82% 的人表示，如果他们已经接受 IVF，他们至少会对使用多基因胚胎筛查有点兴趣。
• 30% 的人表示他们会考虑接受 IVF 以获得多基因胚胎筛查的机会。

使用风险评分来为孩子做准备比选择胚胎的认可度更高。

优点和缺点

该研究的第二部分于 2023 年 3 月至 2024 年 2 月进行，约有 200 名受访者参与，将潜在关注事项列表放在调查的开始或结尾。

问题如下：

• 父母对未来的孩子抱有错误的期望。
• 提倡优生思想或实践——；不道德地大规模选择被认为是理想特征。
• 对某些被视为不太理想的特征和条件进行污名化。
• 将胚胎视为一种产品，根据条件或特征的优先遗传机会进行选择。
• 由于许多基因数据库都以欧洲为中心，因此风险评分对于所有种族而言并不同样重要。
• 由于成本高，无法平等地获得技术。
• 对条件或特征的遗传估计准确度低。
• 人类种群多样性减少。
• 培养遗传的可能性——父母根据遗传估计有意识或无意识地塑造孩子的环境。
• 对于如何解释和使用测试结果感到困惑。
• 如果孩子出现某种特定的状况或特征，就会对所做的决定感到内疚。
• 丢弃胚胎。
• 感受到使用该技术的压力。

在第二次调查中，看到开头列表的受访者对多基因胚胎筛查的总体认可度较低（低 28 个百分点），不确定性较高（高 24 个百分点）；这一发现说明了教育和引导公众对话的重要性。

如何找到正确的平衡

作者指出，一些调查结果存在细微差别，不应被理解为公众对多基因胚胎筛查的无条件支持或拒绝。

“这些发现让我们对公众舆论有了初步了解，但前提是该技术还存在局限性，”弗勒尔说。“未来的研究必须探索舆论如何演变。”

例如，研究小组建议进一步研究，大多数受访者赞成通过多基因筛查来选择胚胎，但同时也对滑向优生学表示强烈担忧。

作者表示，研究个人和群体价值观（如生殖自由和自主权）在塑造公众态度方面所发挥的作用也很重要。

作者总结说，这项研究强调了不仅需要向公众和 IVF 患者告知信息，还需要向临床医生和遗传咨询师告知信息，他们需要准备好回答有关多基因胚胎筛查的潜在益处、目前的局限性和担忧等越来越多的问题。

作者身份、资金、披露

其他作者包括 Dorit Barlevy、Stacey Pereira、Shai Carmi、Todd Lencz 和首席研究员 Gabriel Lázaro-Muñoz，他是哈佛医学院生物伦理中心和全球健康与社会医学系的精神病学助理教授。

这项研究得到了美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的部分资助（拨款编号 R01-HG011711）。资助者未参与研究的设计和实施；数据的收集、管理、分析和解释；手稿的准备、审查和批准；以及提交手稿发表的决定。

所有作者均报告称在研究期间获得了 NIH 资助。Carmi 还报告称，除了提交的作品外，还从 MyHeritage 获得了个人费用。